Cada último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, iniciativa que surgió un 29 de febrero de 2008, una fecha que sólo aparece cada cuatro años y que fue elegida de manera simbólica para vincular la singularidad del calendario con la de estos padecimientos. Impulsada por la Organización Europea de Enfermedades Raras, actualmente es reconocida en más de 70 países con el propósito de visibilizar a millones con estos padecimientos, muchas veces ignorados por los sistemas de salud y por la propia industria farmacéutica.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Aunque cada una impacta a un número reducido de pacientes, en conjunto existen más de siete mil enfermedades identificadas y se estima que afectan a cerca de 350 millones de personas en el mundo, alrededor del ocho por ciento de la población global.
¿Qué las hace raras?
La rareza no sólo se define por la baja prevalencia, sino también por su relevancia clínica. Se trata de afecciones que pueden generar discapacidad crónica o provocar un deterioro profundo en la calidad y esperanza de vida. Las principales afectaciones se concentran en los sistemas neurológico, muscular y sensorial. Más del 80 por ciento de estas enfermedades tiene origen genético, algunas se deben a mutaciones claramente identificadas, otras pueden permanecer latentes durante años y manifestarse bajo determinadas circunstancias.
Aunque frecuentemente se asocian con la infancia, más de la mitad de los casos comienzan a manifestarse en la edad adulta, en conjunto, afectan entre el tres y el cuatro por ciento de los recién nacidos. Además, el estatus de “rara” puede variar según el contexto geográfico e histórico, padecimientos poco frecuentes en una región pueden ser comunes en otra; como el SIDA, antes considerada una enfermedad extremadamente rara y con el tiempo pasó a ser una enfermedad más frecuente en las poblaciones.
La odisea del diagnóstico
Uno de los principales desafíos no es únicamente la complejidad biológica, sino el acceso a un diagnóstico oportuno. A pesar de que existen más de 200 pruebas genéticas capaces de detectar distintos trastornos, el tiempo promedio para obtener un diagnóstico definitivo oscila entre seis y ocho años.
Durante ese periodo, los pacientes consultan a múltiples especialistas, reciben diagnósticos erróneos o incompletos, además, el acceso los estudios y tecnologías especializadas no es equitativo y, en muchos casos, depende de la capacidad económica de las familias; lo que retrasa la identificación del padecimiento y la postergación del tratamiento, incrementando el daño orgánico y las comorbilidades.
Aun cuando se logra identificar la enfermedad, el panorama terapéutico es limitado. La OMS estima que para alrededor de cuatro mil enfermedades raras no existe aún un tratamiento farmacológico efectivo e identifica que el financiamiento y el bajo incentivo comercial frenan el desarrollo de nuevas terapias.
México y los medicamentos huérfanos
La Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) estima que aproximadamente el cinco por ciento de la población mexicana, cerca de 10 millones, padece alguna de estas condiciones. No obstante, el país carece de un registro nacional consolidado que permita dimensionar con precisión cuántas son y qué padecimientos enfrentan.
En México se reconocen apenas 20 enfermedades raras, en las que se encuentran el Síndrome de Turner, la enfermedad de Pompe, la hemofilia, la espina bífida, la fibrosis quística, la fenilcetonuria, la galactosemia, la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Fabry, entre otras.
Un elemento central en esta discusión es el de los llamados medicamentos huérfanos: tratamientos destinados a la prevención, diagnóstico o atención de estas afecciones. Se denominan “huérfanos” porque la industria farmacéutica tiene poco interés comercial en desarrollarlos debido a la baja rentabilidad, y se definieron e incorporaron en la Ley General de Salud mexicana en 2012.
La Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS) es la autoridad encargada de autorizar su uso en instituciones públicas. Hasta 2024, reconoce 96 productos huérfanos para distintos padecimientos. Algunos forman parte del Compendio Nacional de Insumos para la Salud, lo que respalda su “seguridad y eficacia”.
No obstante, la disponibilidad regulatoria no garantiza acceso efectivo. Informes de la Secretaría de Salud del Estado de México advierten que menos de uno de cada diez pacientes con enfermedades raras recibe un tratamiento específico. El alto costo de desarrollo y el reducido número de pacientes limita el interés comercial, lo que encarece la existencia de medicamentos específicos y certeros.
Las personas con enfermedades poco frecuentes tienen el mismo derecho a acceder a tratamientos que quienes padecen enfermedades más prevalentes. Aunque la ley mexicana reconoce la figura de los medicamentos huérfanos y mandata a la Secretaría de Salud a impulsar su disponibilidad, aún no existe una política integral que incentive de manera robusta su desarrollo y garantice cobertura universal.
Morelos epicentro de ATTR
En el ámbito local, Morelos enfrenta un desafío particular con la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (ATTR), considerada endémica en el municipio de Puente de Ixtla. Esta enfermedad, heredada por los portadores, es degenerativa y potencialmente mortal, causada por mutaciones en el gen de la transtiretina, proteína que al acumularse en órganos vitales provoca cardiomiopatías, polineuropatías e insuficiencia hepática o renal.
En 2024, durante el Foro Educativo “Amiloidosis hereditaria (ATTR) en acción: Atención integral para nuestra comunidad”, realizado en el Congreso del estado, se informó que 84 por ciento de los casos identificados en México se concentran en Morelos, particularmente en el municipio de Puente de Ixtla, aunque también se han documentado casos en 20 familias de Amacuzac, Huitzilac y Tetela del Volcán. Tan sólo en Puente de Ixtla, se reportaban en 2024 al menos 26 casos activos y cuatro defunciones asociadas a la enfermedad, lo que representa alrededor del 40 por ciento de los casos nacionales registrados.
La ATTR, también conocida “enfermedad de Andrade” descrita por primera vez en 1952 por el neurólogo Corino Andrade en Portugal, concentra el mayor número de casos diagnosticados en Estados Unidos, seguido por México: Guanajuato, Estado de México, Ciudad de México, destacando Guerrero y Morelos con la mayor concentración.
En cuanto al rastreo histórico de esta enfermedad, se señala que duranta el tráfico de esclavos africanos en el periodo virreinal, pasaban primero por territorio portugués y posteriormente era trasladados a Brasil y Nueva España. En el país, las poblaciones afrodescendientes se asentaron principalmente en lo que hoy son Guerrero y Oaxaca; con el paso del tiempo, la migración interna de habitantes de Guerrero hacia Morelos pudo favorecer la presencia de la mutación genética en municipios como Puente de Ixtla.
Ante esta concentración de casos, el Congreso de Morelos publicó en mayo de 2024 el decreto 1872 en el Periódico Oficial “Tierra y Libertad”, mediante el cual se establece el 10 de junio como Día de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina en Morelos, para visibilizar la enfermedad, promover la capacitación médica para su detección oportuna y sensibilizar a la población sobre la importancia del diagnóstico temprano.
Y los tratamientos…
En el decreto se advierte que uno de los principales obstáculos en la atención de ATTR es el diagnóstico tardío, pues en México persiste la falta de actualización médica sobre esta patología, lo que deriva en errores clínicos y retrasos significativos. Se estima que 55% de las personas con ATTR recibió previamente un diagnóstico equivocado, y que el tiempo promedio para confirmar la enfermedad se prolonga hasta cinco años.
A la complejidad diagnóstica se suma el alto costo de la atención. En el país no se cuenta con autorizaciones vigentes para el uso generalizado de fármacos específicos por parte de la COFEPRIS, y aun en caso de acceso, los tratamientos son de carácter permanente y económicamente inaccesibles para la mayoría de las familias, alcanzando 166 mil pesos mensuales o hasta 4.5 millones de pesos anuales, cifras que colocan la terapia fuera del sistema público y del alcance individual; incluso un trasplante hepático, con un costo aproximado de 1.5 millones de pesos, resulta comparativamente menos exorbitante, aunque implica riesgos quirúrgicos y no está exento de complicaciones.
Este es apenas el ángulo médico de las enfermedades raras; a ello deben sumarse los obstáculos sociales, psicológicos y educativos que atraviesan la vida cotidiana de quienes las padecen y de sus familias. La deuda persiste. Más allá de exhibir estadísticas, esta conmemoración busca recordar que detrás de cada cifra hay una historia concreta y que, sin importar la baja prevalencia, el derecho a la salud es el mismo.
