Puente de Ixtla concentra el mayor número de casos a nivel nacional
En el municipio de Puente de Ixtla se concentra el 40 % de los casos diagnosticados en México con amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTR), un padecimiento crónico degenerativo que afecta principalmente al corazón, hígado y sistema nervioso periférico, y que es potencialmente mortal.
La amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTR) es una enfermedad rara que fue identificada por primera vez en 1952 en Portugal por el neurólogo portugués Corino Andrade, por ello también conocida como la enfermedad de Andrade.
Desde entonces, se ha detectado en diversos países a lo largo del mundo, afectando a personas de diferentes edades y orígenes.
Esta patología compromete a todo el organismo y se asocia con graves variaciones neurológicas, tanto motoras como sensitivas, lo que suele llevar a un desenlace fatal en un periodo relativamente corto. La forma más común de esta enfermedad hereditaria está vinculada a alteraciones en la proteína transtiretina (TTR), conocida como polineuropatía amiloidea familiar (PAF).
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), este tipo de enfermedades raras representa un desafío significativo para los sistemas de salud, debido a su complejidad y a la necesidad de un diagnóstico temprano y un tratamiento especializado.
Según datos oficiales y recientes, en México se estima que esta enfermedad afecta a menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes, lo que la clasifica como una enfermedad rara.
Puente de Ixtla epicentro de ATTR
Puente de Ixtla, es un municipio situado a 42.2 kilómetros de Cuernavaca, la capital de Morelos tiene una población 40 mil 018 habitantes (47.7% hombres y 52.3% mujeres); según el último Censo Poblacional realizado por El Instituto Nacional de Estadística y Geografía (INEGI).
Dicha municipalidad, hoy se coloca en el centro de atención debido al número de casos en el país por tener el mayor número de casos de ATTR, activados tiene 26 casos y otros cuatro de personas que han fallecido, según lo documentado por las autoridades municipales encabezadas por la alcaldesa Claudia Mazari.
Esta investigación ha posicionado al municipio de Puente de Ixtla como un pionero en México al implementar un proyecto de detección y atención para personas que padecen esta enfermedad crónico-degenerativa.
César Miguel Erosa Osorio, director de salud del municipio, ha liderado este esfuerzo. En una entrevista exclusiva con La Jornada Morelos, Erosa Osorio destacó:
«Los casos han aumentado de manera significativa, superando con creces la media nacional. Contamos con un clúster de más de 26 pacientes confirmados y activos, otros cuatro que hemos ubicado que lamentablemente fallecieron; esto representa el 40 por ciento aproximadamente de los casos que existen en México; lo cual es alarmante considerando la rareza de la enfermedad», apuntó.
Añadió: «La amiloidosis hereditaria por transtiretina es una enfermedad crónico-degenerativa que se manifiesta principalmente como una polineuropatía, dificultando la movilidad en pacientes jóvenes. Esta condición está estrechamente vinculada con la acumulación de una proteína amiloide mal plegada, afectando principalmente el corazón y el hígado».
El Clúster de la Empatía detectó ATTR en cinco generaciones
Erosa Osorio compartió detalles sobre el Clúster de la Empatía hacia las personas que padecen ATTR, explicando el proceso y los objetivos que persigue el Ayuntamiento de Puente de Ixtla.
“Este Clúster surge a partir de la investigación que iniciamos con la llegada de la administración de la contadora Claudia Masari. Nuestro objetivo es brindar apoyo más allá de la atención médica y visibilizar las necesidades de los afectados”, declaró.
Osorio subrayó que el primer paso fue identificar la enfermedad, cuya prevalencia es baja, afectando a menos de cinco personas por cada diez mil habitantes. Debido a su baja incidencia, no se le había dado prioridad en los sistemas de salud pública.
“El alcalde me encomendó la tarea de individualizar los casos, visibilizarlos y buscar maneras de apoyar tanto a los pacientes como a sus familias. Hemos identificado algunos casos nuevos”, añadió.
El médico destacó que el principal reto radica en abordar los aspectos sociales y preventivos de la enfermedad. Según los hallazgos de la investigación, la ATTR ha afectado hasta cinco generaciones en Puente de Ixtla.
“En al menos cinco generaciones hemos visto cómo la enfermedad se hereda de padres a hijos, nietos, bisnietos y tataranietos. En los últimos 50 años, hemos documentado casos en los que el diagnóstico inicial revela complicaciones graves, y la falta de tratamientos adecuados en el sistema nacional de salud nos obliga a buscar alternativas”, concluyó Erosa Osorio.
Geografía de la ATTR
En América del Norte, Estados Unidos lidera en la prevalencia de amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTR) con 1,366 casos registrados. México ocupa el segundo lugar con 150 casos en la historia de la presencia de esta enfermedad datos hasta mayo de este años, seguido por Canadá, donde se han identificado 18 casos.
En América del Sur, Brasil presenta un repunte significativo con 341 casos, mientras que Argentina registra 100 casos. En Europa, Portugal se destaca a nivel mundial con 1,647 casos, posicionándose a la cabeza. España, por su parte, reporta 480 casos, mientras que en Alemania se han documentado 394. Italia sigue con 377 casos, Francia con 311, y Suiza con 257. Otros países europeos como Bulgaria, los Países Bajos, Dinamarca, Israel, Rumania, Bélgica y Chipre muestran cifras menores, con 116, 30, 43, 26, 15, 9 y 1 caso respectivamente.
Por último, en Asia, Japón encabeza la lista con 154 casos de ATTR, seguido por la República de Corea con 69 casos. Malasia y Taiwán registran 20 y 8 casos, respectivamente.
Este panorama global destaca las variaciones en la prevalencia de la amiloidosis hereditaria por transtiretina, subrayando la importancia de la detección y el seguimiento en diversas regiones del mundo.
En México, la amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTR) se ha identificado en varias regiones, incluyendo Guanajuato, el Estado de México, la Ciudad de México, Morelos y Guerrero. Cabe destacar que los dos últimos estados, Morelos y Guerrero, presentan la mayor concentración de personas afectadas por esta condición.
El Silencioso vía crucis de las familias con ATTR
El doctor Erosa Osorio expuso los difíciles retos que enfrentan las familias de Puente de Ixtla afectadas por la amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTR). «Nuestro objetivo es que ningún paciente se quede sin apoyo, no solo en términos de atención médica, sino también en cubrir necesidades esenciales como el transporte», comentó Osorio.
La ATTR es una enfermedad que puede tardar hasta 20 años en manifestarse, lo que complica su diagnóstico temprano. «Los síntomas como la diarrea, el dolor articular y la fatiga pueden confundirse con otras enfermedades, lo que retrasa el tratamiento. Una vez diagnosticada, la esperanza de vida suele ser de cinco a diez años», explicó.
Osorio resaltó el impacto devastador que la enfermedad tiene en las familias, muchas de las cuales han visto a varias generaciones afectadas. «El diagnóstico es emocionalmente devastador, pero estas familias han desarrollado una resiliencia increíble. Sin embargo, el sacrificio es enorme, ya que muchos familiares deben dejar sus trabajos para convertirse en cuidadores», añadió.
Para Osorio, el reto principal es fortalecer el cuidado transdisciplinario que involucra a neurólogos, cardiólogos, psiquiatras y nutriólogos, con el fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes. Aunque actualmente no existe un tratamiento farmacéutico definitivo, algunas opciones en el extranjero, como trasplantes hepáticos, han mostrado resultados prometedores. «Nuestro compromiso es seguir buscando alternativas y brindar esperanza a quienes enfrentan esta dura realidad», concluyó.
El decreto que visibiliza enfermedades raras
El pasado 15 de mayo fue publicado en el Periódico Oficial “Tierra y Libertad” el decreto 1872 con el que visibiliza las enfermedades raras y con ello se marca un avance significativo en la atención y concienciación de estas patologías en México.
Este decreto establece que los últimos días de febrero de cada año estarán dedicados a conmemorar la lucha contra las enfermedades raras, mientras que el 10 de junio será una fecha clave para visibilizar y dar seguimiento a los esfuerzos contra la amiloidosis mediada por transtiretina. A continuación, se destacan los más importantes:
*Artículo Primero*: Declara el último día de febrero de cada año como el «Día de las Enfermedades Raras» en el Estado de Morelos. Esta fecha tiene como objetivo visibilizar y concienciar a la sociedad sobre la existencia y los desafíos asociados con estas patologías poco comunes.
*Artículo Segundo*: Establece el 10 de junio de cada año como el «Día de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina» en Morelos. Esta enfermedad, altamente prevalente en el municipio de Puente de Ixtla, recibe así un reconocimiento especial, lo que impulsa esfuerzos específicos para su diagnóstico y tratamiento.
*Artículo Tercero*: Dispone que en las fechas señaladas, los edificios públicos del Estado de Morelos deberán ser iluminados y decorados con elementos distintivos en color rojo, alusivos a las enfermedades raras. Además, se llevarán a cabo campañas de información en los medios disponibles para sensibilizar a la población.
*Artículo Cuarto*: La Secretaría de Salud del Estado de Morelos está encargada de fomentar la actualización y capacitación del personal médico en los protocolos de detección y diagnóstico temprano de las enfermedades raras. Esto busca mejorar la calidad de atención y reducir los tiempos de diagnóstico erróneos.
Estos artículos no solo formalizan la conmemoración de estas fechas, sino que también reflejan un compromiso integral del estado para mejorar la atención médica y la concienciación pública sobre las enfermedades raras, promoviendo una mayor sensibilización y conocimiento en la sociedad y en el sector salud.
Grupo Fabry de México: apoyo en enfermedades raras en Morelos
Grupo Fabri de México se ha posicionado como un pilar de apoyo para pacientes con enfermedades raras en el país.
Alejandra Zamora, coordinadora nacional, en entrevista -para este medio de comunicación- destacó el trabajo que están realizando en Morelos, específicamente en Puente de Ixtla, donde se han identificado numerosos casos de amiloidosis hereditaria.
«Estamos comenzando a trabajar con pacientes de esta enfermedad poco conocida pero discapacitante», comenta Zamora. A través del programa Uniendo Lazos, Grupo Fabri ofrece acompañamiento integral, incluyendo asesoría nutricional, apoyo psicológico y orientación en rehabilitación, mayormente en línea.
En Puente de Ixtla, donde se concentra un alto número de casos, el trabajo de la organización ha sido clave. «Hemos identificado familias que transmiten la enfermedad, por lo que estamos impulsando campañas de diagnóstico temprano», agrega Zamora. El programa, activo desde hace cuatro meses, ya ha empezado a generar un impacto positivo en la comunidad, atendiendo a un creciente número de pacientes.
Fundado en 2002, Grupo Fabri nació para apoyar a pacientes con la enfermedad de Fabri, ampliando luego su enfoque a otras enfermedades raras. Con un equipo multidisciplinario dirigido por Alejandro Yauzas, la asociación ha demostrado su compromiso con el bienestar de los pacientes, asegurando que no enfrenten solos los desafíos de estas enfermedades.
Enfermedades genéticas: un reto de salud pública en Morelos
Alejandra Camacho Molina, presidenta del Consejo Mexicano de Genética, en entrevista para La Jornada Morelos subrayó la gravedad de un problema de salud pública en Puente de Ixtla, destacando la creciente incidencia de enfermedades genéticas raras, como la amiloidosis por transtiretina.
«La amiloidosis es una enfermedad genética que puede afectar a varios miembros de una familia y se transmite de forma autosómica dominante», explica la Dra. Camacho. Esto implica que cada embarazo de una persona afectada tiene un 50% de probabilidad de transmitir la enfermedad. Es esencial, según la especialista, distinguir entre esta amiloidosis y otras formas, como las asociadas al Alzheimer, para un diagnóstico y tratamiento adecuado.
Camacho enfatiza el papel crucial de los genetistas en el manejo de estas enfermedades, desde el diagnóstico prenatal hasta el tratamiento. «Los genetistas son fundamentales para el manejo especializado de estas condiciones hereditarias», señala.
La amiloidosis por transtiretina puede presentar síntomas diversos, como polineuropatía, problemas gastrointestinales y renales. Aunque los tratamientos disponibles, que van desde analgésicos hasta trasplantes hepáticos, suelen ser paliativos, existen nuevas terapias que inhiben la producción de proteínas defectuosas.
En Puente de Ixtla, la prevalencia de esta enfermedad supera significativamente el promedio nacional. «Según la Ley General de Salud, una enfermedad rara afecta a cinco de cada 10,000 personas. En Puente de Ixtla, esta cifra es considerablemente mayor, convirtiendo la amiloidosis en un problema de salud pública», aclara la Dra. Camacho.
La detección temprana es crucial para mejorar el tratamiento, y la educación juega un papel vital. «Como presidenta del Consejo Mexicano de Genética, estoy comprometida en educar a la población sobre la amiloidosis, su transmisión y riesgos», dice. En colaboración con el Dr. Erosa, la Dra. Camacho ha liderado talleres y reuniones para informar a los residentes de Puente de Ixtla y proporcionarles herramientas para enfrentar esta enfermedad.
En conclusión, la Dra. Camacho reafirma su compromiso con la comunidad, destacando que una detección temprana es fundamental para el tratamiento efectivo. «Estamos aquí para asegurar que los pacientes reciban la ayuda necesaria desde el inicio», concluye.
Este caso en Puente de Ixtla subraya la importancia de la genética en la salud pública y cómo, mediante educación y apoyo especializado, se puede avanzar en el tratamiento y la prevención de enfermedades raras en México.
La búsqueda de tratamientos y el futuro incierto
En México, las opciones de tratamiento para la amiloidosis mediada por transtiretina son escasas. «Actualmente, no contamos con un tratamiento específico en el país para frenar la progresión de esta enfermedad,» afirma el director de salud. «La atención paliativa en instituciones especializadas, como el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, es lo único que ofrecemos, pero no es suficiente.»
Erosa Osorio destaca que, en otros países, algunos pacientes han accedido a trasplantes hepáticos o tratamientos experimentales que han logrado extender su vida. No obstante, estas opciones no están disponibles para la mayoría de los afectados en Puente de Ixtla. «Estamos buscando alianzas internacionales para acceder a tratamientos innovadores y explorar todas las posibles alternativas,» añade.
Un llamado a la acción
La crisis en Puente de Ixtla es un llamado de atención a nivel nacional. «Estamos enfrentando una emergencia de salud pública que requiere una respuesta urgente,» declara Erosa Osorio. «La amiloidosis mediada por transtiretina está marcando de manera indeleble a nuestra comunidad, y no podemos permitir que esta situación pase desapercibida.»
El director de salud subraya: «No descansaremos hasta que cada paciente reciba el apoyo necesario y hasta que logremos visibilizar esta enfermedad tanto a nivel nacional como internacional. Esta es una lucha por la vida, y estamos decididos a ganarla.»
