Para nosotros, que vivimos mucho menos de un centenar de años, resulta difícil imaginar la magnitud de las escalas geológicas que cuentan la historia de la Tierra y de sus habitantes a lo largo de millones de años. La vida en la Tierra comenzó hace 4 mil millones de años y ha albergado una gran diversidad de especies animales y vegetales, muchas de ellas hoy extintas. Desde las primeras reacciones bioquímicas hasta la aparición de las células primitivas, numerosas innovaciones evolutivas han dado origen a un mundo biológico diverso y vasto. Como señalan John Maynard-Smith y Eörs Szathmáry en su libro Las grandes transiciones en la evolución, la evolución biológica ha implicado unos pocos cambios pero de grandes consecuencias. Entre estos cambios, la reproducción sexual destaca como una innovación evolutiva que impulsó la diversificación de las especies, incrementando la variación genética y distribuyendo las variaciones dentro de la población, disminuyendo los efectos de variantes perjudiciales para la supervivencia del organismo.
La reproducción sexual permite que los cromosomas, estructuras genéticas formadas por ADN presentes en el núcleo celular, se transmitan de los progenitores –macho y hembra– a la siguiente generación mediante la formación de un cigoto, el cual se desarrollará en un nuevo organismo. En la mayoría de las células de animales y plantas existen varios pares de cromosomas similares, denominados cromosomas homólogos, un par de ellos está especializado en determinar si el nuevo individuo será macho o hembra. En los humanos, por ejemplo, existen 22 pares de cromosomas autosómicos, idénticos entre ambos sexos, y un par de cromosomas sexuales, X y Y, cuya herencia determina el sexo del cigoto, XY en el macho y XX en la hembra. La mosca de la fruta, los mamíferos placentarios y los marsupiales también presentan la configuración cromosómica determinada por los cromosomas X y Y, mientras que en las aves ocurre algo diferente: las hembras tienen cromosomas sexuales Z y W, y los machos solo ZZ en su condición diploide.
El eminente científico japonés Susumu Ohno, planteó en la década de los 60’ s del siglo pasado, que los cromosomas sexuales se originaron a partir de pares de autosomas que adquirieron genes determinantes del sexo. En los mamíferos, el gen SRY, fue incorporado al cromosoma Y hace 170 millones de años confiriendo a los descendientes las características masculinas. A lo largo de su evolución, el cromosoma Y ha estado sometido a una intensa selección evolutiva, perdiendo gran parte de sus genes originales, reduciendo su tamaño de modo impresionante en organismos con el sistema XY.
De acuerdo a la teoría de Susumo Ohno, en los sistemas XY habría un desbalance en la expresion de ARN y proteínas a partir de los genes del cromosoma X de los machos (XY) respecto a las hembras (XX), simplemente por tener el doble de genes. Por lo tanto, deberían existir mecanismos compensatorios para igualar la dosis de expresion del cromosoma X de hembras y machos. Sin estos mecanismos, se producirían síndromes genéticos y metabólicos que harían inviable la reproducción y la vida.
Diversos estudios han demostrado que la predicción de Ohno es correcta aunque los mecanismos moleculares sean variados y convergentes evolutivamente. Un artículo reciente publicado en la prestigiada revista Science (Tenorio et al., 2024. Science 385: 1347) profundiza en el fenómeno de compensación de dosis génica en la largartija americana Anolis carolinensis. Los autores, un grupo de estudiantes e investigadores mexicanos encabezados por Mariela Tenorio y Diego Cortez del Centro de Ciencias Genómicas de la UNAM en Cuernavaca, descubrieron un tipo de ácido ribonucleico largo no codificante (lncARN) al que llamaron MAYEX. El gene que codifica esta molécula está localizado en el cromosoma X y se expresa en el embrión y en todos los tejidos de los machos. Su acción sobre los genes del cromosoma X es absolutamente espectacular, estimulando la expresión de todos ellos a diferente distancia cromosómica. Este es el mecanismo, del todo consistente con la teoría de Ohno, por el cual la expresión del cromosoma X en los machos, se equipara con la observada en las hembras, que poseen dos cromosomas X. Un detallado análisis evolutivo sugiere que MAYEX ha estado presente en el linage de las lagartijas Anolis desde hace aproximadamente 89 millones de años, un tiempo excepcionalmente largo que se remonta al Cretácico, cuando los mamíferos apenas existían y dominaban aún los dinosaurios. El descubrimiento de fenómenos biológicos tan antiguos hace más notoria la insignificante porción de tiempo que corresponde a la humanidad, y aumenta la grandeza de la naturaleza de la vida, por si fuera poco conocerla.
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